先天代謝異常症「FBPase欠損症」で遺伝子変異が引き起こす分子病態を解明 ～遺伝子変異の種類に応じた新たな治療方法の開発に期待～

[国立大学法人千葉大学]
研究の背景と経緯

　FBPase欠損症は、糖新生の障害を伴う先天代謝異常症で、体内で糖を合成するのに重要である酵素「肝型FBPase」の欠損により生じます。普段は無症状ですが、長時間の絶食によりグリコーゲンが…
Source: 国内旅行プレリリース